Ще один спосіб зрозуміти, як виникають нові гаплогрупи

Якщо ви колись дивились на своє дерево гаплогруп на FTDNA чи YFull, то бачили вкладені одна в одну назви на кшталт R1a → R1a1 → R1a1a1b1a2. Це стара, класична номенклатура — зараз кладам частіше дають ім'я за конкретним SNP-маркером (типу R-M417), про що скажемо в кінці. Але для того, щоб зрозуміти сам механізм — звідки взагалі беруться нові розгалуження — старий, послідовний формат зручніший: по ньому одразу видно вкладеність гілок. Тому в цьому пості, свідомо користуємось саме ним: A, A1, A1a — а не SNP-кодами.

Мутація — це подія, а не властивість

Y-хромосома й мітохондріальна ДНК передаються майже без перетасування: батько → син, мати → всі діти. «Майже» — бо раз на кілька поколінь у цьому копіюванні виникає одна стійка зміна, SNP. Вона закріплюється й далі йде вниз до всіх нащадків цієї людини — назавжди, разом з усіма мутаціями, які вже накопичились до неї.

Саме тому дерево гаплогруп будується знизу вгору кумулятивно: кожна гілка — це набір усіх мутацій предків плюс власна нова мутація, яка цю гілку й визначила.

Приклад із розрахунком

Візьмемо умовний рід. У засновника клади A з'явились дві мутації — A-1 і A-2. Усі протестовані нащадки по чоловічій лінії їх мають.

Клада A: батьківської клади немає, нові мутації A-1 і A-2, протестовано в гілці загалом 17 осіб.
Клада A1 (походить від A): нова мутація A1-3, протестовано в гілці 7 осіб.
Клада A1a (походить від A1): нові мутації A1a-4 і A1a-5, протестовано в гілці 5 осіб.
Клада A2 (походить від A): нова мутація A2-6, протестовано в гілці 9 осіб.
Клада A2a (походить від A2): нові мутації A2a-7, A2a-8, A2a-9, A2a-10, протестовано в гілці 7 осіб.

Носій A1a матиме одразу п'ять мутацій: A-1, A-2 (від A), A1-3 (від A1) і свої A1a-4, A1a-5. Кількість «протестовано в гілці» — це не населення, а скільки людей узагалі здали тест у цій кладі і всіх її підкладах — саме так FTDNA рахує розмір гаплогрупи.

Чому не всяка мутація — це клада

Якщо нова мутація виявилась у людини, чиї протестовані родичі по цій лінії ще не знайдені, офіційну гаплогрупу під неї поки не заводять. Це листова (private) мутація: цілком реальна, передасться синам, але формальною кладою стане тільки тоді, коли знайдеться ще хтось із таким самим SNP — тобто підтвердиться спільний предок глибше по дереву.

Чому в реальних деревах імена вже не такі

Стара номенклатура (A, A1, A1a, A2a1 і так далі) послідовна й читабельна, але вразлива: щойно між двома вже названими кладами знаходять проміжну гілку, всю нумерацію під нею доводиться зсувати й перейменовувати. Тому зараз кладу частіше називають просто за назвою її мутації-маркера — тим самим SNP. Таке ім'я вже не «зсувається», коли дерево добудовується новими гілками. Тож R1a1a1b1a2, яку ви могли бачити у старих звітах, сьогодні цілком може мати стабільнішу назву за конкретним SNP.

Підсумок

Коли лабораторія визначає вашу гаплогрупу, вона фактично шукає у вашому результаті, які саме SNP з цього дерева у вас присутні, і звідси вже видно, наскільки глибоко по гілці ви прописані. Що детальніший тест (Big Y, повний mtDNA), то глибшу, часто ще безіменну гілку можна визначити.