Огляд повногеномного секвенування (Whole Genome Sequencing, WGS) Як випливає з назви, тест WGS спрямований на аналіз усього геному . Однак, так само як і з читанням книги, рівень розуміння залежить від того, скільки часу та уваги ви приділяєте читанню. Тому важливо усвідомлювати, яку саме частину вашого геному фактично «прочитує» WGS-тест, адже це напряму залежить від глибини прочитування (read depth). Глибина прочитування WGS визначається заздалегідь і означає середню кількість разів, коли кожна конкретна позиція в геномі зчитується під час секвенування. Зазвичай її виражають у вигляді кратності (наприклад, 30×). Вона безпосередньо пов’язана з упевненістю в точності визначення алелів: чим більша глибина, тим частіше одна й та сама позиція секвенується , а отже, тим надійніше можна відрізнити справжні генетичні варіанти від помилок секвенування. WGS-тести з малою глибиною прочитування також «пропускають» більші ділянки геному — тобто мають більше зон із нульовою кількістю зчитуван...